Angioedema Hereditario en Niños

Instituto Argentino de Alergia e Inmunología - Dr. José E. Fabiani-

Información Presentada en el Simposio Latinoamericano en el 60 International Meeting de la American Academy of Asthma Allergy and Immunology. Denver 2003

Desde la detección del primer paciente en 1978, 96 pacientes, pertenecientes a 36 diferentes familias fueron diagnosticados con Angioedema Hereditario en el Instituto Argentina de Alergia e Inmnulogía.

De estos 96 pacientes diagnosticados, 25 pacientes son niños menores de 10 años: 15 niñas y 10 niños.

aLa edad promedio de diagnostico de estos 25 pacientes es de: 5 años (62 meses).

Aquí describiremos las manifestaciones clínicas de la enfermedad y las complicaciones mas frecuentes presentadas en nuestro instituto, así como también, los tests de laboratorios necesarios para diagnosticar AEH.

Manifestaciones clínicas/Sintomatología

Es importante tener en cuenta que los niños que padecen AEH pueden permanecer asintomáticos durante la primera infancia. De todas maneras es imprescindible recordar que la verdadera condición amenazante de la enfermedad es el edema laringeo, que puede causar la muerte por asfixia por lo tanto la importancia de un diagnostico correcto y temprano nunca puede ser minimizada-

Sintomas

Cólicos intestinales agudos, vómitos/o diarrea son sintomas frecuentemente observados en los pacientes de AEH así también como edemas de miembros y cara. Algunos pacientes también experimentan cólicos renales, pero la máxima expresión de la enfermedad es el edema agudo de laringe que puede causar la muerte por asfixia.

Los factores desencadenantes tanto en niños como adultos son variados e imprecisos .Sin embargo, cualquier proceso traumático, aunque mínimo, puede favorecer la aparición de los ataques. Asi como tambien las intervenciones en la cavidad bucal, tales como las extracciones dentales, o los exámenes endoscopicos pueden ser disparadores de un edema. La ansiedad y el stress también han sido citados como factores desencadenantes.

Los episodios agudos pueden durar desde 24/72 horas hasta cinco días. Estos episodios se resuelven de manera espontánea. La mayoría de los pacientes suelen recibir un diagnostico erróneo y consecuentemente no reciben el tratamiento adecuado. Muchas veces los pacientes son tratados con corticoides o antihistaminicos y como los sintomas desaparecen espontaneamente se hace un diagnostico erróneo de la enfermedad haciendo asi, que el diagnóstico correcto se dilate.

La prevalencia de sintomas varia en cada individuo y aun dentro de los miembros de una misma familia lo que conoce como polimorfismo clínico.

COMPLICACIONES

En nuestro caso las complicaciones experimentadas fueron:

1 muerte por asfixia - edema laringeo - niño de 10 años de edad . Este paciente pertenecía a un grupo familiar con historia de AEH. Sus tres hermanos también padecen AEH.

Un niño de 8 años de edad cuyo padre había sido diagnosticado con HAE de aparición espontánea, trasmitió la enfermedad a sus tres hijos. Uno de ellos presentó un cuadro de Glomérulo nefritis Proliferativa que fue tratado sin ninguna complicación.

El primer referente para el diagnostico de AEH, es la medición del C4. Los valores antigénicos del C4 en niños son similares a los de los adultos y son de aproximadamente de acerca del 30% del valor normal.

En el IAAI ha estimulado el concepto de estudiar la fracción del C4 como primera señal de sospecha de AEH. Solamente con la medición de esta fracción el especialista puede sospechar el diagnostico de AEH y es también una manera de evitar un diagnostico equivocado, que es muy frecuente en estos pacientes.

En el AEH tipo I, los valores antigénicos del C1 inhibidor, están alrededor de los 10 mg/dl. Los valores normales del C1 inhibidor generalmente están entre los 15/20 mg.

Cuando los valores del C1 inhibidor son normales o elevados, se debe medir la funcionalidad de esta proteína, para realizar el diagnostico de AEH II.

Dentro del grupo de niños detectamos una paciente, sexo femenino de 8 años, con una presentación espontánea de AEH (mutación de novo), que probablemente sea uno de los únicos casos hasta ahora publicados, ya que en Pediatría es muy difícil sospechar el diagnostico de AEH cuando no hay historia familiar de la enfermedad. En este caso la paciente fue derivada al IAAI por otro profesional.

Cuando uno de los padres padece de AEH es imprescindible estudiar a todos los hijos, ya que el 52 % de los niños pueden permanecer asintomático durante la primera infancia. También es importante estudiar a los recién nacidos. Hemos detectado AEH en sangre del cordón umbilical y el diagnostico fue confirmado en el mismo paciente a los 4 meses y mas tarde al año de edad.

Es obligación de los especialistas conseguir bajar la edad de diagnostico de AEH. Actualmente la edad promedio de diagnostico internacional es alrededor de 20 años.