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El Angioedema Hereditario (AEH) es una rara pero seria enfermedad genética causada por la deficiencia de una proteína llamada C1 inhibidor .
Las personas que sufren de AEH tienen episodios recurrentes de edema que afectan fundamentalmente las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal provocando, este último dolores intensos, cólicos, nauseas, vómitos y diarrea que pueden mimetizar un abdomen quirúrgico . El edema de laringe es de singular gravedad y puede poner en riesgo la vida del paciente en caso de no ser tratado correctamente. Los episodios ocurren sin ninguna causa aparente. De todas maneras la ansiedad, el estrés o pequeños traumatismos tales como los procedimientos dentales pueden desencadenar un ataque. La frecuencia y la gravedad de los episodios es impredecible.

La incidencia de esta enfermedad todavía no ha sido determinada con certeza, pero generalmente se citan valores que van desde 1 en 10.000 hasta 1 en 50.000. El AEH se transmite en forma autosomica dominante: un niño tiene una chance del 50 % de heredar la enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo la ausencia de historia familiar no descarta la posibilidad de AEH, ya que el 15 % de los casos se deben a una mutación espontánea del gen.

La diversidad de síntomas hace que el AEH pueda ser difícil de reconocer . El curso de la enfermedad es diverso e impredecible aun para un mismo paciente durante el transcurso de su vida. Los síntomas de la enfermedad pueden confundirse con otras formas de angioedema, pero su origen y tratamiento son absolutamente diferentes. La importancia de un diagnostico correcto nunca puede ser minimizada y es fundamental para evitar consecuencias potencialmente fatales tales como obstrucción de las vías respiratorias o cirugías abdominales innecesarias. Los pacientes que sufren de HAE deben ser controlados regularmente por un profesional que este familiarizado con la enfermedad.