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ANGIOEDEMA HEREDITARIO - DEFICIENCIA DE C1 INHIBIDOR

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El Angioedema Hereditario (AEH) es una rara pero seria enfermedad genética causada por la deficiencia de una proteína llamada C1 inhibidor .
Las personas que sufren de AEH tienen episodios recurrentes de edema que afectan fundamentalmente las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal provocando, este último, dolores intensos, cólicos, nauseas, vómitos y diarrea que pueden mimetizar un abdomen quirúrgico . El edema de laringe es de singular gravedad y puede poner en riesgo la vida del paciente en caso de no ser tratado correctamente. Los episodios ocurren sin ninguna causa aparente. De todas maneras la ansiedad, el estrés o pequeños traumatismos tales como los procedimientos dentales pueden desencadenar un ataque. La frecuencia y la gravedad de los episodios es impredecible.

La incidencia de esta enfermedad todavía no ha sido determinada con certeza, pero generalmente se citan valores que van desde 1 en 10.000 hasta 1 en 50.000. El AEH se transmite en forma autosomica dominante: un niño tiene una chance del 50 % de heredar la enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo la ausencia de historia familiar no descarta la posibilidad de AEH, ya que casi el 20 % de los casos se deben a una mutación espontánea del gen.

La diversidad de síntomas hace que el AEH pueda ser difícil de reconocer . El curso de la enfermedad es diverso e impredecible aun para un mismo paciente durante el transcurso de su vida. Los síntomas de la enfermedad pueden confundirse con otras formas de angioedema, pero su origen y tratamiento son absolutamente diferentes. La importancia de un diagnostico correcto nunca puede ser minimizada y es fundamental para evitar consecuencias potencialmente fatales tales como obstrucción de las vías respiratorias o cirugías abdominales innecesarias. Los pacientes que sufren de HAE deben ser controlados regularmente por un profesional que este familiarizado con esta patología.

El El Angioedema Hereditario NO es un cuadro ALÉRGICO, por lo tanto la utilización de antihistamínicos, corticoides o adrenalina no es eficaz en el tratamiento agudo del angioedema causado por deficiencia del C1 Inhibidor.

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